本报记者  范旭光

　　“青海基因检测现状是零基础，零技术人员，但青海人民需要它。”这是青海大学附属医院主任医师马艳艳在2017年申报青海省国家级属地化基因检测技术应用示范中心答辩时的最后陈述。

　　尽管5年过去了，但这句话一直萦绕在她的耳边，时时提醒并督促她不断攻克遗传病顽疾，推动基因检测技术普及惠民。

　　早在青海大学附属医院儿科工作时，马艳艳就发现一些疑难病种，如多发畸形、反复流产、智力低下、多器官功能障碍等与遗传性疾病悉悉相关。遗传病种类繁多、临床表现复杂多样，由于缺乏有效的治疗手段，部分遗传病是致死、致残、致畸的主要原因，部分幸存遗传病患者需要终生服用药物，严重损害患者的身体机能，给患者家庭带来沉重的精神和经济负担。而青海没有一家遗传病专病门诊，基因检测工作完全依赖外地。

　　那时她的心里就埋下了一个梦想：一定要在青海建设遗传病专病门诊，补齐青海基因检测技术服务的短板，让患者不出省就能明确病因，及时诊断、治疗和预防。

　　为了实现这个梦想，她决定继续深造攻读博士，选择国内该领域专业和学术水平领先的北京大学儿科学和遗传代谢专业。

　　在读博士和博士后期间，在国内著名教授杨艳玲和邹丽萍的指导下，马艳艳坚持以临床为基础，致力于儿科神经系统疾病的探索治疗和疑难病的诊治及遗传学专业医学研究，积累了丰富的相关临床诊治经验。

　　遗传学专业医学博士，在国内属于稀缺人才。在完成博士后站工作后，北京、上海、广州等地的不少医疗和科研单位向马艳艳抛出橄榄枝。但她不为所动，攻读儿科学和遗传代谢专业医学博士就是为了填补青海没有遗传病专病门诊的空白，实现自己当初的梦想。2015年，她毅然回到了青海大学附属医院工作。

　　在单位的大力支持下，2016年，她在我省率先开设了遗传病专病门诊。

　　遗传病专病门诊从无到有，就像是一支“军队”，有了“人马”，有了“武器”，也有了“营地”。在这里，马艳艳为病人开展遗传咨询、基因诊断、遗传病治疗等医学服务，破解基因“密码”，“对付”出生缺陷，造福我省广大妇女儿童。

　　2021年，怀孕4个月的刘女士，自愿外送基因检测，结果基因检测异常。孩子到底能不能出生？刘女士和家人万分焦急，再到外地找一家基因检测机构，已没有时间和精力。他们抱着最后一丝希望来青海大学附属医院找到马艳艳。马艳艳详细询问了刘女士病史，分析家系基因后，认为胎儿存在风险的几率较低，不建议刘女士终止妊娠。刘女士采纳了马艳艳的建议，几个月后，生下了一个健康可爱的小宝宝。

　　40岁的湟源县患者李某，十几岁就患了“怪”病，走路无力，经常跌倒。李某多次往返西安、北京等地治疗，不但没有效果，而且连病因都没有找到。李某痛苦不堪，随着病情的加重，后来不得不坐轮椅。马艳艳通过基因检测技术分析出李某患有遗传性肢带型肌营养不良。明确了病因，李某在青海大学附属医院进行了指导性、支持性治疗，使病情得到缓解。李某病情的查明，对他的下一代人的健康具有重要的指导作用。

　　去年，有一个两个月大的孩子在新生儿体检中，发现患有代谢异常情况，但具体发病原因不明。马艳艳结合临床专业、生物技术和遗传代谢专业知识进行综合评价，揪出了病因：甲基丙二酸尿症合并高同型半胱氨酸血症。这种病会影响孩子的生长发育，随着年龄的增长还有可能出现心血管、神经系统疾病。于是，她对孩子进行了对症治疗。这次早期干预治疗可以有效避免孩子发病，让孩子拥有快乐的童年生活。

　　除在我省率先开设遗传病专病门诊外，近几年，马艳艳在“精准”二字上做足了功夫，在专业领域创下了多个佳绩：牵头建设了我省唯一一家国家级属地化基因检测技术应用示范中心，已在我省开展抗血栓基因检测、无创产前筛查、导致出生缺陷的遗传性疾病筛查和诊断、肿瘤患者基因分析、数十种细菌和病毒的快速核酸分析等，有效提升了我省出生缺陷和遗传病及感染性疾病大规模筛查的服务能力，实现了属地化专业技术和专业人才的零突破，结束了我省完全依靠省外检测的局面，有效降低了珍贵高原遗传样本的外流风险；率先建立检测泡型包虫病患者血浆虫源性游离核酸高敏感性和特异性高通量检测技术，技术成果已转化服务于临床患者，提高了我省包虫病等相关感染性疾病精准检测能力；对高海拔地区氨基酸和脂肪酸代谢病导致出生缺陷的患儿进行代谢和基因分析，掌握了西宁地区遗传代谢病导致的出生缺陷的类型和基因分布情况……

　　“我省出生缺陷率处于全国较高水平，由于对遗传代谢病的认知不足以及质谱、基因分析等技术限制等原因，省内尚缺乏遗传代谢病与出生缺陷的相关数据。”马艳艳说，为提高我省遗传代谢病的临床认知，她申请了青海省科技计划项目，对确诊遗传代谢病患儿进行未出现临床症状前的早期干预治疗，减缓阻止病情发展，使部分患儿拥有了正常的生活。同时结合患儿核心家系遗传分析为患儿家庭提供遗传咨询和产前诊断信息。此项工作对预防和降低出生缺陷，提高地区人口素质具有重要意义，为后期进一步调研我省人群中遗传代谢病的区域性情况奠定了基础。其成果获得青海省科技进步三等奖，并参编中华医学会继续医学教育教材《从病例开始学习遗传代谢病》，目前已成为临床医务人员的专业参考书。

　　这两年，作为青海省自然科学与工程技术带头人和研究生导师，马艳艳以高原疾病的致病机制和临床诊疗为研究方向，以研究高原环境下糖、脂等物质在高原疾病的作用机制为重点，先后承担国家自然科学基金项目2项、省部级项目3项，指导团队成员开展课题6项，培养硕士研究生7人、在读博士研究生6名、硕士研究生4名。以第一作者或通讯作者在国内外期刊发表论文39篇。同时作为主任委员，她牵头组织成立了青海省医学会医学科学研究管理分会，为带动青海省医学科学研究管理学科的发展、团队建设、人才培养、帮扶基层及科普宣传等工作夯实了基础。

　　心中有梦想，脚下有力量！马艳艳一步一个脚印踏踏实实走了过来。如今的她，始终保持着对医学尤其是对基因技术的敬畏之心、执着之情，与同事们一道，勇做攻克遗传病顽疾的“破壁人”，继续用精准的诊断让更多的家庭从困惑中走出来。